Skríning novorodenca

Novorodenecké vyšetrenia

Každý novorodenec prejde krátko po narodení skríningom, t. j. súborom vyšetrení, ktorých úlohou je odhaliť vrodené chyby u novorodencov. Ak by sa nezachytili včas, mohli by napáchať obrovské škody na jeho zdraví i mentálnom vývoji.

Čo v praxi znamená, že vaše dieťatko podstúpi takýto skríning? Iba malý vpich do pätičky na získanie niekoľkých kvapiek krvi v dobe od 72. hodiny do 96. hodiny života po narodení bez ohľadu na zrelosť, príjem potravy a zdravotný stav. Kvapky sa zachytia na špeciálny pijavý papier a nechajú voľne vyschnúť. Papierik s tzv. suchou kvapkou sa presne označí a odošle do Skríningového centra novorodencov v Banskej Bystrici, ktoré vyhodnocuje výsledky zo všetkých slovenských pôrodníc. V Skríningovom centre novorodencov sa vyšetruje u všetkých novorodencov 13 vrodených a dedičných ochorení.

U novorodencov sa vyšetrujú nasledovné ochorenia: kongenitálna hypotyreóza, kongenitálna adrenálna hyperplázia, cystická fibróza a dedičné metabolické poruchy.

Dedičné metabolické poruchy sú vrodené ochorenia metabolizmu, pri ktorých organizmus nedokáže spracovať určité mastné kyseliny, aminokyseliny či tuky, čím dochádza k hromadeniu toxických látok v tele. Tieto poruchy môžu spôsobiť trvalé telesné a mentálne poškodenie, v najhorších prípadoch až smrť. Všetky tieto metabolické poruchy sa dedia autozómovo-recesívnym typom dedičnosti, čo znamená, že obidvaja rodičia prenášajú jeden u nich skrytý gén pre dané ochorenie na postihnuté dieťa.

Tento patologický gén je možné v súčasnosti u väčšiny uvedených porúch zistiť pri skríningu zachyteného dieťaťa a potvrdiť tak jeho diagnózu geneticky. Len včasná diagnostika a liečba môže zabrániť nezvratným poškodeniam detského organizmu. V prípade novorodeneckého skríningu platí „čím skôr, tým lepšie“. Rýchle vyhľadanie skrytých ochorení znamená dať dieťatku šancu na skoré začatie liečby, ktorá mu môže zachrániť zdravie alebo aj život. V mnohých prípadoch stačí len úprava stravy alebo špeciálna diéta a dieťa môže žiť plnohodnotný život ako jeho zdraví rovesníci.

Skríningový výsledok vyjadrí podozrenie na ochorenie podľa zvýšených hodnôt špeciálnych analytov skríningového testu. Informáciu o výsledkoch však dostanete len v prípade, že bábätku vyšli v testoch pozitívne hodnoty. Negatívne výsledky sa rodičom neoznamujú, takže sa nemusíte znepokojovať, ak vám nič nepríde. Čakanie na vyhodnotenie suchej kvapky trvá približne 5-6 dní od odoslania. Pri pozitivite skríningového vyšetrenia na niektoré z uvedených ochorení sa v následnom kroku vyšetrí opakovane odobratá vzorka od novorodenca. Pri potvrdenom ochorení sa dieťa bezodkladne predvolá na ďalšie vyšetrenie v príslušnej špecializovanej ambulancii – tzv. regionálnom recall centre.