Špeciálny BRCAscreen test na odhalenie rakoviny prsníka alebo vaječníkov

Máte v rodine diagnostikovanú rakovinu prsníka alebo vaječníkov? Ako jediná zdravotná poisťovňa preplatíme svojim poistenkám špeciálny BRCAscreen test, ktorý spoľahlivo odhalí prípadné predispozície na tieto ochorenia.

TEST BRCAscreen 2021

Gény BRCA1 a BRCA2 hrajú dôležité úlohy v procesoch opráv poškodenej DNA a zabezpečujú stabilitu genómu buniek. DNA predispozície v týchto génoch zvyšujú riziko vzniku nádorov prsníka a vaječníkov, ale aj iných nádorov (napr. prostaty, kože, pankreasu atď.). Varianty uvedených génov sa dedia od rodičov s 50 % pravdepodobnosťou ich prejavenia sa. Ochorenie, ktoré v dôsledku prejavenia sa predispozície vzniká sa nazýva dedičný (hereditár¬ny) karcinóm prsníka/vaječníkov (HBOC). Závažné predispozície v génoch BRCA1 a BRCA2 sú zodpovedné za vznik približne 70% prípadov HBOC, čo je približne 5 % všetkých karcinómov prsníka a 15 % všetkých karcinómov vaječníkov vo všeobecnej populácii.
V slovenskej populácii pacientiek s HBOC syndrómom bolo dokázaných 34 typov BRCA1/2 predispozícií v 97 rodinách (Konečný a kol., 2011).

POZITÍVNY VÝSLEDOK

Pozitívny výsledok genetického testu znamená, že jedinec zdedil genetickú predispozíciu, a preto má zvýšenú pravdepodobnosť vzniku nádoru prsníka alebo vaječníkov, a teda má nárok na špeciálny preventívny manažment a špeciálny režim preventívnych prehliadok. Jedinec s pozitívnym výsledkom by mal pre správnu interpretáciu výsledku testu absolvovať následne genetickú konzultáciu u klinického genetika (adresy nájdete na www.sslg.sk v sekcii Pracoviská) a byť zaradený do preventívneho manažmentu u svojho gynekológa, klinického onkológa (viď Usmernenia na stránke www.sslg.sk).

NEGATÍVNY VÝSLEDOK

Negatívny výsledok testu síce nemôže s istotou vylúčiť prítomnosť inej vzácnej mutácie v génoch BRCA1/2 alebo asociovaných génoch (napr. CHEK2, PALB2, TP53). Uvedené mutácie sú však vo všeobecnej populácii veľmi vzácne a pravdepodobnosť ich výskytu u jedincov bez rodinnej anamnézy je veľmi nízka.

Test neslúži na posúdenie celoživotného rizika vzniku iného sporadického nádorového ochorenia, ktoré môže byť spôsobené životným štýlom jedinca (napr. nádor pľúc).

ROZSAH VYŠETRENIA

Test BRCAscreen deteguje minimálne 31 predispozícií v génoch BRCA1/2, ktoré sa vyskytujú v slovenskej a čes¬kej populácii rodín s HBOC. Táto skupina predstavuje takmer 90 % doteraz popísaných predispozícií, resp. 84 % všetkých rodín s predispozíciou v slovenskej populácii.

INDIKÁCIE NA VYŠETRENIE

Ženy s rodinným výskytom karcinómu prsníka je nutné aktívne vyhľadávať v ženskej populácii a venovať im patričnú zvýšenú pozornosť: v indikovaných prípadoch ich odosielať na genetické vyšetrenie, v prípade potvrdenej genetickej mutácie prísne dispenzarizovať a vysvetľovať im výhody, ale i nevýhody profylaktickej terapie.

Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik, resp. klinický onkológ a sú definované nasledovne:

Zdravé ženy s pozitívnou rodinnou anamnézou (aspoň 1 prípad karcinómu prsníka alebo vaječníkov v rodine*, u pokrvného príbuzného) vo veku od 40 do 65 rokov
Ženy pacientky s nádorom prsníka alebo vaječníkov vo veku od 45 rokov a bez rodinnej anamnézy

*V prípade, že máte v pokrvnej rodine viac ako 3 prípady karcinómu prsníka alebo vaječníkov, alebo ste pacientka s diagnostikovaným nádorov prsníka alebo vaječníkov vo veku nižšom ako 45 rokov, máte v tomto prípade nárok na komplexnú diagnostiku v zmysle príslušného usmernenia MZ SR a kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (adresy nájdete na www.sslg.sk v sekcii Pracoviská).

Čo od nás dostanete?

Ako jediná zdravotná poisťovňa uhradíme za svoje poistenky nad rámec zákonného štandardu špeciálny BRCAscreen test v hodnote 130 EUR, ktorý spoľahlivo odhalí prípadné predispozície na tieto ochorenia. Test uhrádzame priamo laboratóriu GHC GENETICS SK, s.r.o., preto u lekára za odber a testovanie nič neplatíte.

Čo treba splniť na získanie tohto benefitu?

byť poistený v Union zdravotnej poisťovni,
vhodnosť vykonania testu BRCAscreen posudzuje na základe konzultácie lekár so špecializáciou v odbore lekárska genetika – ak ste zdravá žena vo veku od 40 do 65 rokov a máte pozitívnu rodinnú anamnézu (aspoň jeden prípad u pokrvných príbuzných). Pre ženy s už diagnostikovaným nádorom prsníka alebo vaječníkov vo veku vyššom ako 45 rokov a bez akéhokoľvek prípadu v rodine posudzuje vhodnosť tohto testu klinický onkológ, u ktorého v starostlivosti spravidla sú.
ak uvedení lekári po konzultácii test indikujú - odoberú vzorku krvi alebo ster z vnútornej strany líca a vzorku odosielajú do laboratória genomickej medicíny GHC GENETICS SK, s.r.o.