Genetický test BRCAscreen
Gény BRCA1 a BRCA2 hrajú dôležité úlohy v procesoch opráv poškodenej DNA. Mutácie/varianty/predispozície v týchto génoch zvyšujú pravdepodobnosť vzniku nádorov prsníka a vaječníkov, ale aj iných nádorov (napr. prostaty, kože, pankreasu atď.). Ochorenie, ktoré sa môže rozvinúť u nositeľov variantov BRCA génov v dôsledku prejavenia sa predispozície sa nazýva dedičný (hereditárny) karcinóm prsníka/vaječníkov (HBOC). Patogénne varianty v génoch BRCA1 a BRCA2 sú zodpovedné za vznik približne 70% prípadov HBOC, čo je približne 5% všetkých karcinómov prsníka a 15% všetkých karcinómov vaječníkov.
V slovenskej populácii pacientov s HBOC syndrómom bolo dokázaných 34 typov BRCA1/2 patogénnych mutácií v 97 rodinách (Konecny a kol., 2011).
Pozitívny výsledok genetického testu znamená, že jedinec zdedil DNA predispozíciu, a preto má zvýšenú pravdepodobnosť vzniku nádoru prsníka alebo vaječníkov, a teda má nárok na špeciálny režim preventívnych prehliadok. Jedinec s pozitívnym výsledkom by mal následne absolvovať genetickú konzultáciu u klinického genetika (adresy nájdete na www.sslg.sk v sekcii Pracoviská) a byť zaradený do preventívneho manažmentu u svojho gynekológa, alebo klinického onkológa.
Negatívny výsledok testu síce nemôže na 100% vylúčiť prítomnosť inej vzácnej DNA mutácie v génoch BRCA1/2 alebo asociovaných génoch (napr. CHEK2, PALB2, TP53). Uvedené mutácie sú však v populácii veľmi vzácne a pravdepodobnosť ich výskytu u jedincov bez rodinnej anamnézy je veľmi nízka.
Test neslúži na posúdenie celoživotného rizika vzniku iného dedičného alebo náhodného nádorového ochorenia ktoré môže byť spôsobené životným štýlom jedinca (napr. nádor pľúc, hrubého čreva).
Test BRCAscreen deteguje minimálne 31 mutácií v génoch BRCA1/2, ktoré sa vyskytujú v slovenskej a českej populácii rodín s HBOC. Táto skupina predstavuje takmer 90% popísaných mutácií, resp. 84% rodín s mutáciou v slovenskej populácii.
Indikačné kritériá na BRCAscreen test sú definované nasledovne:
- Zdravé ženy s pozitívnou rodinnou anamnézou (aspoň 1 prípad karcinómu prsníka u 1- stupňového (napr. matka, sestra) alebo 2-stupňového (napr. stará mama) pokrvného príbuzného vo veku od 45 do 65 rokov).*
- Zdravé ženy s pozitívnou rodinnou anamnézou rakoviny vaječníka u 2-stupňového pokrvného príbuzného.
- Ženy pacientky s nádorom prsníka vo veku nad 45 rokov a bez rodinnej anamnézy.
* Poznámka: V prípade, že máte v rodine 2 a viac prípadov karcinómu prsníka alebo 1 prípad karcinómu vaječníkov, alebo ste pacientka s diagnostikovaným nádorom prsníka vo veku pod 45 rokov, príp. ste pacientka s nádorom vaječníka, máte nárok na komplexnú diagnostiku BRCA1/2 génov a kontaktujte regionálne dostupnú Ambulanciu klinickej genetiky (adresy nájdete na stránke odbornej genetickej spoločnosti www.sslg.sk v sekcii Pracoviská).
Čo od nás dostanete?
Ako jediná zdravotná poisťovňa uhradíme za svoje poistenky nad rámec zákonného štandardu špeciálny BRCAscreen test v hodnote 130 eur za podmienky, že vyšetrenie indikoval genetik alebo onkológ. Test uhrádzame priamo laboratóriu GHC GENETICS SK, s.r.o., preto u lekára za odber a testovanie nič neplatíte.
Čo treba splniť na získanie tohto benefitu?
- Byť poistený v Union zdravotnej poisťovni.
- Vhodnosť vykonania testu BRCAscreen posudzuje na základe konzultácie lekár so špecializáciou v odbore lekárska genetika v prípade, ak ste zdravá žena a máte pozitívnu rodinnú anamnézu (aspoň 1 prípad karcinómu prsníka u 1-stupňového (napr. matka, sestra) alebo 2-stupňového (napr. stará mama) pokrvného príbuzného vo veku od 45 do 65 rokov) alebo ste zdravá žena s pozitívnou rodinnou anamnézou rakoviny vaječníka u 2-stupňového pokrvného príbuzného. Pre ženy-pacientky s nádorom prsníka vo veku nad 45 rokov a bez rodinnej anamnézy - vhodnosť tohto testu posudzuje klinický onkológ, u ktorého v starostlivosti spravidla sú.
- Ak uvedení lekári po konzultácii test indikujú - odoberú vzorku krvi alebo ster z vnútornej strany líca a vzorku odosielajú do laboratória genomickej medicíny GHC GENETICS SK, s.r.o.
Výsledok je dostupný spravidla do 10 pracovných dní.
Kontakt
Laboratórium genomickej medicíny, GHC GENETICS SK, s.r.o., Vedecký park UK, Ilkovičova 8, 841 04 Bratislava
Web: www.ghc.sk, www.dnatest.sk; email: info@ghc.sk, telefón: +421 2 4524 1268
Kontaktná osoba: RNDr. Michal Konečný, PhD., email: konecny@ghc.sk, telefón: +421 948 780 868
RNDr. Lenka Wachsmannová, PhD., email: wachsmannova@ghc.sk
Poistite sa za 3 minúty
priamo v mobile
Vďaka digitálnemu podpisu nemusíte už nikam chodiť, ani na nikoho čakať.
Našu online prihlášku podpíšete priamo v mobile.
