Zdieľať

Novorodenecký skríning: ktoré choroby odhalí?

skríning novorodenca
skríning novorodenca

Každá mama chce po pôrode poznať zdravotný stav svojho dieťatka. Chce počuť, že je úplne zdravé a že mu nič nehrozí.

Niektoré vrodené ochorenia ale zostávajú dlho skryté. Keď sa napokon prejavia, môže byť ich liečba veľmi náročná.

Skríning novorodenca odhaľuje rôzne stavy, ktoré pri bežnom vyšetrení nezistíme. Nestresujte sa teda, ak vaše dieťatko čaká odber z pätičky či kontrola sluchu.

V článku sa dočítate

Čo je novorodenecký skríning?

Novorodenecký skríning existuje vo svete od roku 1963. Tento prvý skríning bol ešte relatívne jednoduchý, ale väčšinou dostačujúci na to, aby lekári od prvých dní vedeli, či má dieťa „nábeh“ na nejaké vážne vrodené ochorenie.

Postupne pribúdalo vyšetrení, takže dnešný celkový skríning zachytáva aj stavy, ktoré mohli lekárom pred polstoročím uniknúť. Hlavnou skríningovou metódou je „suchá kvapka krvi“ – to je ten odber z pätičky. Ďalšie metódy skúmajú:

Zdroj: Adobe Stock

Základný skríning: suchá kvapka krvi

Novorodenca čaká odber z pätičky ešte v pôrodnici: 72 až 96 hodín po narodení. A prečo suchá kvapka? Je to preto, že odobratá kvapka krvi sa nechá voľne usušiť na špeciálnom filtračnom papieri. Vzorka ďalej putuje do Skríningového centra novorodencov Slovenskej Republiky v Banskej Bystrici, kde odbery vyhodnocujú.

Test je zameraný na kontrolu vrodených a dedičných ochorení. Pozitívny výsledok ešte neznamená, že dieťa je choré, vyjadruje len podozrenie na ochorenie. Ak prvotný skríning ukazuje nepriaznivé hodnoty, pôjdete na ďalšie testy. Tie podozrenie buď potvrdia, alebo vyvrátia.

Skríningové vyšetrenie novorodenca nie je niečo, čoho sa netreba obávať, práve naopak. Vďaka nemu lekári odhaľujú bezpríznakové stavy, ktoré môžu včas riešiť. Ak totiž niektoré choroby prepuknú až po niekoľkých mesiacoch či rokoch, môže sa stať, že bude na akúkoľvek liečbu neskoro.

Aké choroby testuje novorodenecký skríning?

V rámci novorodeneckého skríningu na Slovensku sledujeme 13 vrodených a dedičných ochorení. Od 1. januára 2013 je toto testovanie celoplošné, to znamená, že je pre každého novorodenca.

Aj keď 13 kontrolovaných ochorení nie je málo, za mnohými krajinami stále zostávame. Najviac ochorení sleduje Rakúsko, Španielsko, Island, Portugalsko. Lepšie je na tom aj Holandsko, Dánsko, Nemecko, či susedné Maďarsko.

Samozrejme, aj naši odborníci počítajú s rozšírením skríningu, aspoň na 30 stavov. Nateraz skúmajú odborníci v laboratóriách zo suchej kvapky krvi tieto ochorenia a poruchy:

1. Poruchy žliaz s vnútorným vylučovaním

A) Vrodená hypotyreóza (KH) – znížená funkcia štítnej žľazy. Túto poruchu tvorby hormónov štítnej žľazy treba zachytiť čo najskôr, inak je ohrozený správny fyzický aj psychický vývoj dieťaťa.

Príznaky sa neobjavujú hneď po narodení, ale postupne. Nastupuje letargia, slabšie pitie, pretrvávajúca novorodenecká žltačka, suchšia koža.

Liečba: podávanie hormónov štítnej žľazy.

B) Vrodená adrenálna hyperplázia (CAH) – dedičná porucha tvorby nadobličkových hormónov. U dieťaťa bola odhalená nedostatočná tvorba stresového hormónu – kortizolu.

CAH nielenže zasahuje do zdravého vývoja pohlavných orgánov, ale priamo ohrozuje život dieťaťa. Hrozí metabolický rozvrat, až smrť.

Liečba: podávanie kortizolu.

2. Dedičné metabolické poruchy

Fenylketonúria (FKU) je najčastejšia dedičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalanín – látky, ktorá sa nachádza v bielkovinách. Telo fenylketonurika nedokáže správne spracovávať túto látku a potom sa hromadí v krvi.

Vysoká hladina fenylalanín je toxická pre centrálnu nervovú sústavu. Keď tento stav nie je pod kontrolou, vedie to k mentálnej retardácii.

Liečba: špeciálna diéta a pravidelná starostlivosť.

3. Cystická fibróza

Cystická fibróza (CF) je dedičné ochorenie, ktoré chronicky postihuje pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie orgány. Hovorí sa mu aj „choroba slaných detí“, pretože pot malých pacientov je ešte slanší, ako sme zvyknutí.

Závažnosť ochorenia je individuálna, aj prejavy sa rôznia. Ak zistíme CF v najrannejšom detstve, prognóza je lepšia, a to napriek tomu, že ochorenie je neliečiteľné.

Liečba: pankreatické enzýmy a antibiotiká. Dieťa je pod trvalým dohľadom odborníkov.

V roku 2013 pribudli do novorodeneckého krvného skríningu ďalšie stavy: leucinóza (MSUD), izovalerová acidúria (IVA), glutarová acidúria I (GAI), mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín – MCADD, VLCADD, CPT I., CPT II. A CACT, LCHADD.

Ďalšie vyšetrenia u novorodencov

Pozrite si tiež, čo sme v Unione pripravili 
pre budúce mamičky a bábätká.

Zdroj: Adobe Stock

Selektívny skríning – kedy sa odporúča?

Selektívny skríning znamená nadstavbu bežného skríningu. V prvom rade ide o ultrazvukové vyšetrenie mozgu. Týka sa to hlavne predčasne narodených a kriesených detí, novorodencov po inštrumentálnych pôrodoch, či detí s vrodenými vývojovými chybami.

Preveruje sa aj hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi), opäť u podvyživených, nedonosených, kriesených, či inak rizikových novorodencov.

Výhody pre mamy a ich deti

Union zdravotná poisťovňa sa dlhodobo stará o svojich najmenších poistencov a ich rodičov. Aké výhody máte, keď ste poistení v Union ZP?

Okrem toho, že vám Union preplatí potrebné vyšetrenia, získate ďalšie výhody pre mamy alebo páry, ktoré sa snažia o potomstvo.

Autor: Sabína Zavarská

Odbornú kontrolu zabezpečila MUDr. Petra Straková, gynekologička, s atestáciou z gynekológie a pôrodníctva.

Zdroje: 

http://www.detskanemocnica.sk/rozsireny-novorodenecky-skrining

https://www.unilabs.sk/casopis-invitro/novorodenecky-skrining-sucasny-stav-trend-rozvoja-vo-svete-u-nas

0 %
Zľava

Zľava 5% pre klientov Union poisťovne a poistencov Union zdravotnej poisťovne.

Martina Harsanyiova

Share on facebook
Share on twitter

Pomohla ti táto odpoveď?

Oznámenie o odklade splatnosti preddavku na zdravotné poistenie v dôsledku COVID-19 za Marec 2020 (PDF)

Prihláška do Union zdravotnej poisťovne, a.s. (ELEKTRONICKÁ VERZIA)

Prihláška do Union zdravotnej poisťovne, a.s. (PDF)

Žiadosť o splátkový kalendár
Online verzia | PDF verzia

Žiadosť o vydanie kombinovaného preukazu poistenca / európskeho preukazu zdravotného poistenia (PDF)

  • Ak žiadosť o vydanie preukazu poistenca podáva za poistenca iná osoba (netýka sa zákonných zástupcov maloletých detí), ktorá prevezme preukaz osobne na kontaktnom mieste, prípadne ho žiada doručiť poštou na svoju adresu, je potrebné, aby k Žiadosti priložila prílohu – úradne overené Plnomocenstvo. (PDF)

Žiadosť o vydanie formulára / prenosného dokumentu a o dopísanie nezaopatreného rodinného príslušníka do formulára (PDF)

Dotazník pre určenie štátu bydliska (nariadenie ES č. 883/2004 a 987/2009) (PDF)

Čestné vyhlásenie ku skutočnostiam rozhodujúcim pre vznik platiteľa poistného – štát (Starostlivosť o dieťa do 6 rokov / opatrovanie osoby s ťažkým zdravotným postihnutím) (PDF)

Žiadosť o potvrdenie, vrátenie preplatku, iný dôvod podania žiadosti
Online verzia | PDF verzia

Univerzálne oznámenie poistenca (PDF)

  • Výkaz preddavkov na poistné na verejné zdravotné poistenie – Zamestnávateľ (platné do 31.12.2008)
    PDF 1. časť2. časť

  • Oznámenie o príjmoch za rok 2016
    Word verzia | PDF verzia
  • Oznámenie o príjmoch za rok 2013
    Word verzia | PDF verzia
  • Oznámenie o príjmoch za rok 2012
    Word verzia | PDF verzia
  • Výkaz preddavkov na poistné na verejné zdravotné poistenie – Zamestnávateľ PDF verzia platná od 01.06.2018
    UPOZORNENIE: – formulár odporúčame stiahnuť a vypĺňať priamo v PC, vypĺňanie online v prehliadači nemusí fungovať správne
 
  • Výkaz preddavkov na poistné na verejné zdravotné poistenie – Zamestnávateľ PDF verzia platná od 01.02.2015 do 31.5.2018´
    UPOZORNENIE: V prípade, ak má zamestnávateľ 3 a viacerých zamestnancov je povinný mesačný výkaz zasielať zdravotnej poisťovni výlučne elektronicky.
 
  • Výkaz platiteľa dividend
    PDF verzia platná od 01.02.2014 (AKTUÁLNA)
  • Oznámenie zamestnávateľa o poistencoch pri zmene platiteľa poistného na verejné zdravotné poistenie
    PDF verzia
  • Žiadosť o potvrdenie, vrátenie preplatku, iný dôvod podania žiadosti
    PDF verzia
  • Univerzálne oznámenie platiteľa poistného
    PDF verzia
  • Potvrdenie zamestnávateľa o uzatvorení pracovného pomeru, obdobného pracovného pomeru alebo iného pracovnoprávneho vzťahu zamestnanca bez trvalého pobytu na území SR 
    PDF verzia