Otvorený rázštep chrbtice sa odborne nazýva aj spina bifida alebo defekt neurálnej rúry. Ide o vrodené ochorenie, pri ktorom sa bábätku neuzavrie jeden alebo viac stavcových oblúkov.
V prípade otvorených rázštepov chrbtice sa spolu so stavcom neuzavrie ani neurálna platnička, z ktorej sa počas tehotenstva vyvíja u bábätka miecha.
Poškodenie v prvých týždňoch tehotenstva
K takémuto poškodeniu dochádza už okolo 4. týždňa tehotenstva a dochádza následne k poškodeniu neurologickej funkcie najmä dolných končatín.
Poznáme dve formy ochorenia – otvorené a zatvorené defekty neurálnej rúry. Pri otvorených defektoch je u dieťatka na chrbátiku viditeľná otvorená neurálna platnička, nakoľko v danej oblasti nebol narušený iba vývoj stavcov a miechy, ale aj ostatných tkanív, ktoré za normálnych okolností chrbticu prekrývajú.
Pri zatvorených defektoch nie je postihnutie miechy viditeľné voľným okom, nakoľko chrbátik je normálne krytý kožou. Môže byť však prítomné mäkké vyklenutie, kanálik, zmenená pigmentácia, alebo zvýšený rast ochlpenia.
Zatvorené defekty sú veľmi rôznorodé, niektoré deti sú úplne bez ťažkostí, u iných je potrebná operácia. Stav je vždy veľmi individuálny a dôležitá je konzultácia s lekárom odborníkom o ďalšom postupe.
Kyselina listová vplýva na vznik ochorenia
Otvorené formy spina bifida zaraďujeme medzi vrodené ochorenia, t.j. dochádza k nim už počas vývoja plodu v tehotenstve. Všetky dôvody jeho vzniku nie sú úplne známe, za prispievajúce faktory sa však považujú niektoré genetické poruchy, obezita, alebo užívanie liekov na epilepsiu.
Za najdôležitejší faktor, ktorý sa spolupodieľa na vzniku ochorenia, sa však považuje nedostatok kyseliny listovej.
Kyselina listová je síce zastúpená aj v pestrej strave (listová zelenina, špenát…), u ženy však môže byť prítomná porucha enzýmu, ktorý ju spracováva.Takáto porucha sa u ženy nemusí nijak prejavovať, prvým príznakom môže byť až vznik rázštepu u bábätka.
Vzhľadom na to, že nikto z nás nevie, aký génový fond máme a ako fungujú naše enzýmy, je u všetkých žien v plodnom veku odporúčaná suplementácia (vo forme tabletiek) kyseliny listovej, pričom denná dávka je 400 ug denne.
V prípade plánovaného tehotenstva by sa mala kyselina listová začať užívať minimálne 3 mesiace pred plánovaným otehotnením a ďalej pokračovať počas celej gravidity.
Kedy je možné ochorenie diagnostikovať?
Otvorený rázštep chrbtice patrí medzi ochorenia, ktoré je možné diagnostikovať už pred narodením.
Upozorniť nás vie zvýšená hodnota alfafetoproteínu v krvi (toto vyšetrenie samotné však nie je jednoznačne špecifické pre otvorený rázštep chrbtice) a sonografické vyšetrenie bábätka.
Pri sonografickom vyšetrení hľadáme niektoré nepriame známky ochorenia na hlavičke, alebo je možné priamo zobraziť defekt na chrbátiku.
Vo všeobecnosti platí, že čím väčší je defekt, tým skôr sa podarí zobraziť. Niektoré veľmi malé otvorené defekty alebo zatvorené formy spina bifida sú častokrát diagnostikované až po narodení.
Čo ďalej, ak sa s touto diagnózou stretnete už počas tehotenstva?
Našťastie, v posledných rokoch sa otvorili nové možnosti, ako pomôcť detičkám s otvoreným rázštepom neurálnej rúry. V súčasnosti je možné totiž uzavrieť defekt na chrbátiku ešte pred narodením, kým je dieťatko stále v bruchu mamičky.
Takáto operácia sa nazýva aj fetálna, kedže sa operuje plod (fétus). Fetálne operácie u väčšiny detí zlepšia ich výsledný stav, v porovnaní s tým, keď sú operované až po narodení.
Prečo je to tak? Základom je, že dieťatko má pôvodne iba jedno ochorenie – rázštep chrbtice. Toto ochorenie samo so sebou nesie riziko poškodenia nervovej funkcie, a to podľa lokality defektu – väčšinou sú postihnuté dolné končatiny (od ľahkých odchýlok až po úplnú poruchu hybnosti), ďalej môže mať dieťatko ťažkosti s močením, so stolicou, alebo deformitu chrbtice.
Hlavička dieťatka je však v poriadku, a preto tieto detičky majú normálny intelekt. Keďže k rázštepu chrbtice dochádza už v 3. – 4. týždni tehotenstva, po celý zvyšok gravidity pôsobí na odhalenú neurálnu platničku plodová voda, ktorá je pre ňu toxická. Tým sa zvyšuje rozsah poškodenia a zároveň sa vyvíjajú určité ďalšie zmeny, ktoré môžu ovplyvniť ďalší vývoj bábätka – napríklad hydrocefalus.
Tým, že sa dieťatko operuje už pred narodením, sa teda ochorenie úplne neodstráni, ale nedochádza k jeho ďalšiemu zhoršovaniu v priebehu tehotenstva a môže dokonca dôjsť k zlepšeniu stavu dieťatka oproti očakávanému nálezu.
V súčasnosti je na Slovensku nadviazaná spolupráca napr. so špecializovanou klinikou v Zürichu (Švajčiarsko), kde je lekársky tím, ktorý sa na dané ochorenie špecializuje.
Na Slovensku je tak už niekoľko odoperovaných mamičiek aj bábätiek a výsledky sú veľmi pozitívne. Podmienkou je, aby bolo ochorenie diagnostikované včas, a to medzi 18. – 25. týždňom gravidity, nakoľko najneskôr po 25. týždni treba začať plánovať operáciu. V neskoršom období totiž už fetálna operácia nemá význam. Samotná operácia prebieha tak, že u mamičky sa v celkovej anestéze vykoná akoby cisársky rez, dieťatko ale ostáva celý čas v maternici, odhalí sa iba jeho chrbátik.
Následne sa uzavrie defekt na chrbátiku, doplní sa “plodová voda”, bábätko sa voľne uloží do maternice a všetko sa uzavrie. Po operácii mamička ďalej normálne pokračuje v tehotenstve, s tým rozdielom, že je podrobnejšie sledovaná pre možné komplikácie.
Tými je najmä riziko predčasného pôrodu. V súčasnej dobe je však priemerne dosahovaný 36. týždeň tehotenstva. Pokiaľ mamička ani plod nemajú žiadne ťažkosti, tehotenstvo sa väčšinou ukončí plánovanou sekciou v 37. týždni tehotenstva. Po narodení už u väčšiny bábätiek nie je nutné chrbátik opäť operovať.
zdroj: freepik.com
Postup pri diagnostike až po pôrode
Pokiaľ je ochorenie diagnostikované neskôr ako v 25. týždni tehotenstva alebo sa mamička rozhodla nepodstúpiť operáciu pred narodením, prípadne nie je vhodnou kandidátkou (napríklad ženy s viacplodovým tehotenstvom, ženy s predchádzajúcim predčasným pôrodom a iné), bábätko sa bude v ďalšom priebehu tehotenstva pravidelne sledovať.
Štandardom je magnetická rezonancia, ktorá sa vykoná ešte pred narodením dieťatka a pravidelné sonografické kontroly.
Po narodení sa dieťatko prevezie do špecializovaného centra, pričom za optimálny považujeme transport “in utero”, a teda ešte v maternici. To znamená, že ideálne je, ak mamička porodí dieťatko v blízkosti centra, kde sa bude bábätko operovať, aby sa transport obmedzil na minimum.
Tip od nás
Prečítajte si aj o tom, aký je rozdiel medzi zležanou hlavičkou bábätiek a ochorením kraniostenóza.
Hneď po narodení je bábätko preložené na špecializované novorodenecké oddelenie, kde sa zrealizuje potrebná diagnostika a bábätko sa pripravuje na operáciu. Operácia je jediná efektívna liečba otvorených rázštepov a je nevyhnutné ju zrealizovať v priebehu prvých 24 – 48 hodín od narodenia.
Operácia spočíva v uzavretí defektu. To znamená, že sa uvoľní a na svoje miesto vráti neurálna platnička, uzavrú sa obaly miechy, ako aj svaly a ďalšie tkanivá vrátane kože. Pri menších defektoch je možné uzavretie v jednom kroku, v prípade väčších defektov je niekedy nutná viacdobá operácia.
V ďalšom priebehu má dieťatko iba mierne obmedzený režim, kým sa rana zhojí, potom už je manipulácia a polohovanie bábätka bez obmedzení.
Liečenie ďalších sprievodných ochorení
Po operácii sa u dieťatka liečia všetky ostatné ochorenia, ktoré môžu byť s rázštepom chrbtice spojené.
-
Hydrocefalus – hydrocefalus znamená hromadenie mozgovomiechového moku v hlavičke dieťaťa a bez liečby vedie k útlaku mozgu a zhoršeniu celkového stavu dieťatka. Pacienti s otvoreným rázštepom chrbtice hydrocefalus môžu, ale aj nemusia mať, pričom pravdepodobnosť rozvoja hydrocefalu je vyššia u detí, ktoré boli operované až po narodení (v porovnaní s deťmi, u ktorých bol rázštep odoperovaný už počas tehotenstva). Pokiaľ je hydrocefalus adekvátne a včas riešený, viac ako 80% pacientov má normálny intelekt. Detičky preto úzko sledujeme už od narodenia, aby sa rozvoj hydrocefalu podchytil včas.
-
Deformity a porucha hybnosti dolných končatín – podľa toho, ktorá úroveň miechy je poškodená, má dieťatko rôznu mieru neurologického postihnutia. Vo všeobecnosti platí, že čím vyššie je defekt na chrbátiku, tým väčšie bude výsledné postihnutie. To znamená, že dieťatko s defektom v oblasti hrudnej chrbtice bude mať závažnejší nález ako dieťatko s defektom v driekovej oblasti. Neurologické postihnutie môže byť minimálne, pri ktorom je dieťatko takmer úplne bez ťažkostí, alebo môže byť závažné, kedy má dieťatko nožičky úplne ochrnuté. V takom prípade sú často nožičky aj deformované. Vtedy je nutné ich po narodení napraviť pomocou korekčných dláh alebo sadry. Rozsah pohybu u detí s otvoreným rázštepom chrbtice je rôzny a závisí od úrovne poškodenia miechy. Niektoré deti sú schopné samostatnej chôdze, iné využívajú barly a niektoré sú na vozíku.
-
Porucha močenia a stolice – otvorené rázštepy chrbtice môžu byť spojené s rôznymi ťažkosťami s močením (najmä neurogénny močový mechúr) a vyprázdňovania (najmä zápcha). Preto sú deti v sledovaní detských urológov a chirurgov, pričom podľa potreby sú zaškolené na domáce cievkovanie a výplachy. Takýto domáci manažment je dnes u nás už dobre etablovaný a pacienti sú tak bez väčších ťažkostí. Znížil sa výskyt sekundárnych komplikácií ako infekcie močových ciest a chronické zápchy, či pošpiňovanie.
-
Deformity chrbtice – vzhľadom na porušený vývoj chrbtice často vznikajú deformity, ktorým sa venuje detský ortopéd. V prípade závažných deformít je nutná aj operačná korekcia.
Aké sú teda deti s otvoreným rázštepom neurálnej rúry?
Štastné. Aspoň sa na tom zhodujú ich rodičia. Pri dobrej starostlivosti má väčšina detí normálny intelekt, čo je pre ne veľmi dôležité, nakoľko sa tak vedia začleniť do bežnej spoločnosti, bežných škôl a kolektívov.
Vďaka výborne fungujúcemu občianskemu združeniu sú na Slovensku tieto deti združené spolu s ich rodinami, navzájom si vymieňajú skúsenosti a posúvajú sa tak vpred.
Úlohou rodičov, ale aj združenia, je učiť deti samostatnosti – aj pacienti so závažným fyzickým postihnutím vedia byť samostatní – sami sa cievkujú, sú mobilní na vozíku a môžu tak viesť úplne normálny život, nie je výnimkou, že navštevujú vysoké školy alebo reprezentujú našu krajinu v rôznych oblastiach.
Otázkou je teda len to, nakoľko my rodičia a spoločnosť vieme tolerovať ich fyzický hendikep. Aj v tejto oblasti je však viditeľný posun vpred, nakoľko vďaka fetálnym operáciám môžu mať deti výsledný neurologický stav lepší, ako by sme predpokladali podľa úrovne poškodenia miechy.
Autorka: MUDr. Dana Kuniaková
Maminka malého valibuka Jurka a detská chirurgička pracujúca v NÚDCH a LFUK v Bratislave. Vyštudovala Lekársku fakultu UK v odbore Chirurgia. Počas štúdia absolvovala pobyty v nemocniciach vo Francúzsku a Ugande. Je spoluautorkou piatich odborných publikácií.
